Intolleranza al fruttosio

Il fruttosio è lo zucchero contenuto nella frutta, nelle verdure, nel miele e nel saccarosio.
L'Intolleranza a questa sostanza è causata dalla carenza o assenza nel fegato, intestino tenue e rene, di un enzima, la fruttosio-1-fosfatoaldolasi B, indispensabile per lo smaltimento demolitivo della molecola del fruttosio-1-fosfato, e la cui deficienza primaria appare condizione genetica piuttosto rara.
In assenza di tale enzima il fruttosio, non degradato, si accumula nelle cellule causando danni tissutali  e alterazioni di diversi parametri ematici ed urinari. Generalmente, la gravità dei sintomi è dipendente dalla quantità di fruttosio introdotta con l’alimentazione.
I sintomi sono prevalenti sono rappresentati da turbe dispeptiche quali: nausea, vomito, pallore, diarrea, ma anche crisi ipoglicemiche. La rapida regressione della fenomenologia clinica viene garantita dalla eliminazione del fruttosio dalla dieta, ciò che assicura, fra l’altro, una ripresa della crescita ed un normale sviluppo. L'intolleranza ereditaria al fruttosio è abbastanza rara: colpisce un neonato su circa 30mila.

Ereditarietà
Il deficit primario di fosfatoaldolasi B viene trasmesso da genitori entrambi portatori sani del difetto genetico e si manifesta solo nei figli che abbiano ricevuto questa disfunzione sia dal padre che dalla madre (omozigoti).
Le probabilità per una coppia di portatori sani di avere un figlio intollerante è del 25% (un figlio su quattro).