Emocromatosi

Nell'emocromatosi il ferro viene assorbito in eccesso rispetto alle fisiologiche necessità dell’organismo (oltre 4 gr rispetto all’1-1,5 gr necessari).
Ne consegue un iniziale incremento del ferro plasmatico, con saturazione della transferrina e successivo aumento della ferritina.  Successivamente il ferro in eccesso tende ad accumularsi negli organi parenchimatosi, tra i quali soprattutto il fegato, il pancreas ed anche il cuore.

Basi genetiche 
La malattia è causata nell'85-100% dei casi nord-europei dalla mutazione in omozigosi del gene C282Y. La seconda mutazione comune è quella del gene H63D.
Gli eterozigoti composti presentano depositi di ferro aumentati.

Clinica
Le manifestazioni cliniche dell'emocromatosi compaiono in genere dopo i 40 anni di età; l’incidenza è decisamente prevalente per i maschi (? 5 > ? 10).
Tra i sintomi si possono annoverare astenia, perdita di peso, dolori addominali, diabete mellito, perdita della libido.
Tra le evidenze della malattia conclamata: epatomegalia, ittero, ascite, splenomegalia, aritmie, insufficienza cardiaca congestizia, atrofia testicolare, iperpigmentazione cutanea, artrite.

Durante l'anamnesi è bene valutare l'uso di alcol, di ferro, di acido ascorbico.
  
Per valutare le riserve di ferro corporeo si usano:
•    il dosaggio del ferro sierico e la percentuale di saturazione della transferrina
•    la concentrazione sierica della ferritina
•    la biopsia epatica con calcolo dell'indice di ferro epatico
•    la TC e/o la RMN del fegato


Terapia
La rimozione del ferro in eccesso avviene in modo ottimale tramite salassi settimanali o bisettimanali di 500 ml per 1-2 anni; poi, una volta ottenuti parametri normali, ogni 3 mesi.